Neurology: мутации в гене HFE удваивают риск деменции у мужчин

Ученые из Университета Кертина (Австралия) установили, что у мужчин с двумя копиями мутации в гене гемохроматоза HFE риск развития деменции повышен в два раза. Однако на здоровье женщин такая генетическая особенность не влияет. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology.

К такому выводу ученые пришли в результате анализа данных крупного клинического исследования ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly). В нем приняли котором приняли участие более 19 тысяч пожилых людей из США и Австралии.

Ген HFE, в котором происходит мутация, контролирует белок, отвечающий за регуляцию уровня железа в организме. Один из распространенных вариантов мутации — H63D — встречается у каждого третьего человека. У каждого 36-го — присутствуют две копии этой мутации.

Ученые объяснили, что при нарушении работы HFE возникает гемохроматоз — генетическое нарушение обмена железа, при котором организм накапливает избыток железа, способный повреждать внутренние органы. Это состояние чаще диагностируется у мужчин. Женщины в репродуктивном возрасте защищены за счет ежемесячной потери крови в ходе менструации, поэтому симптомы заболевания у них обычно проявляются позже.

Авторы работы отметили, что повышенный риск деменции у мужчин с двумя копиями H63D не был напрямую связан с повышенным уровнем железа в крови. Это говорит о возможных других механизмах повреждения нейронов — например, через воспалительные процессы или микроповреждения клеток.