Nature: мутация в энергетических станциях клеток усложняет лечение меланомы

Ученые из онкологического центра Перлмуттера (США) установили, что пациенты с генетической мутацией в гаплогруппе MT T (HG-T) — значительно реже реагируют на иммунотерапию при метастатической меланоме. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

Метастатическая меланома — одна из самых агрессивных форм рака кожи, ежегодно уносящая жизни почти десяти тысяч американцев. Это заболевание, при котором вторичные опухоли распространяются по организму человека за небольшой промежуток времени.

Иммунотерапия считается одним из наиболее эффективных методов лечения метастатической меланомы , однако почти у половины пациентов она не дает ожидаемого результата. Чтобы выяснить причины, ученые провели генетический анализ образцов крови в рамках международного клинического исследования CheckMate-067, охватившего более 100 медицинских центров в 19 странах.

В исследовании использовались препараты ниволумаб и ипилимумаб, блокирующие так называемые иммунные контрольные точки — молекулы, мешающие Т-клеткам распознавать и уничтожать раковые клетки. Обычные клетки используют эти точки для защиты, но опухоли научились скрываться с их помощью от иммунной системы. Иммунотерапия разрушает эту защиту, делая рак уязвимым.

Оказалось, что при наличии мутации в гаплогруппе HG-T эффективность иммунотерапевтических препаратов снижается в 3,46 раза. Гаплогруппа — это генетическая группа людей, которые имеют общие мутации в определенных участках ДНК, передающиеся от предка к потомку. Мутация была обнаружена в митохондриях — клеточных структурах, отвечающих за энергетический обмен.