ARD: мутации в гене MICB вызывают утолщение кожи и повреждение сосудов

Американские ученые из Медицинского колледжа Бейлора обнаружили ранее неизвестный ген MICB, связанный с риском развития системного склероза. Это тяжелое аутоиммунное заболевание, которое вызывает уплотнение кожи, повреждение сосудов и внутренних органов. Результаты опубликованы в журнале Annals of the Rheumatic Diseases (ARD).

В исследовании приняли участие 2559 человек с системным склерозом и 893 здоровых добровольца. Все участники прошли экзомное секвенирование — метод, позволяющий изучить важнейшие участки ДНК, отвечающие за работу белков. Ученые также использовали технологии машинного обучения, чтобы проанализировать данные и выявить важные генетические изменения.

Основным открытием стал ген MICB, который расположен рядом с областью генов HLA — уже известных участников иммунных процессов. Однако, по словам ученых, MICB действует независимо от них. Кроме того, ранее его не связывали с системным склерозом. Воздействие на MICB, по словам авторов, может помочь разработать новые подходы к лечению болезни.

Кроме MICB, исследователи выявили другие потенциально значимые гены, в том числе NOTCH4, а также редкие мутации, влияющие на иммунные пути, связанные с интерфероном — важным белком, участвующим в защите организма от вирусов.

Чтобы понять, как работают эти гены, ученые изучили, в каких клетках они активны. Оказалось, что MICB и NOTCH4 экспрессируются в фибробластах (клетках соединительной ткани) и клетках сосудов — именно эти структуры организма чаще всего поражаются при системном склерозе.

Исследование подтверждает, что у болезни есть сложная генетическая основа. Новые данные открывают путь к более точной диагностике и лечению.