AJHG: мутации в гене BSN могут быть причиной эпилепсии и СДВГ

Ученые из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии установили, что некоторые варианты гена BSN могут быть причиной развития эпилепсии и нарушений развития нервной системы. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics (AJHG).

BSN активно работает в головном мозге и отвечает за выработку белка Bassoon, который участвует в поддержании синапсов — соединений между нервными клетками. Исследование приняли решение изучить этот сегмент ДНК после того, как у двух детей с эпилепсией были найдены его редкие варианты.

Для анализа ученые использовали данные из нескольких крупных биобанков США, а также стандартизированный словарь медицинских терминов Human Phenotype Ontology (HPO). Это позволило собрать и сопоставить клинические данные большого количества пациентов.

Всего были изучены 29 человек с мутациями в гене BSN. Чаще всего у них наблюдалась типичная эпилепсия (у 45% пациентов). Также с большой вероятностью возникали фебрильные судороги на фоне высокой температуры тела и фокальные судороги – приступы эпилепсии во время сна. Кроме того, у носителей редких вариантов BSN были зафиксированы нарушения развития речи (28%), когнитивная задержка (38%) и ожирение (34%). Поведенческие особенности включали признаки СДВГ (25%) и аутичного поведения (17%).

Авторы отмечают, что сочетание симптомов формирует характерный клинический профиль, отличающий BSN от других генетических причин неврологических расстройств.

По мнению ученых, работа закладывает основу для более точной диагностики и потенциальной разработки таргетных методов лечения в будущем.