Разработан новый метод диагностики наследственных заболеваний

Российские ученые предложили новый метод диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. Это может значительно повысить точность диагностики заболеваний, таких как рак, и упростить работу врачей-генетиков, сообщили в Институте цитологии и генетики СО РАН.

Он сочетает в себе два современных подхода. Один из них - это метод пространственного анализа хромосом - структур внутри клетки с генетической информацией. Он фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру хромосом. Второй метод - это экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Это позволяет повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и "точечные" мутации в последовательности ДНК, кодирующих гены.

Уникальность разработки в том, что можно за один анализ получить информацию и о точечных мутациях и о крупных перестройках. Обычно для этого требуется несколько методов диагностики. Новый подход, предложенный исследователями, может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков.

Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата. Работа поддержана грантами Российского научного фонда.